Badanie przesiewowe surowicy matki w kierunku zespołu płodu w pierwszym trymestrze

Około 2,5 miliona ciężarnych kobiet przechodzi obecnie badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa każdego roku w Stanach Zjednoczonych.1 Prawie wszystkie te badania są przeprowadzane w drugim trymestrze. Pierwszym markerem surowicy związanym z zespołem Downa była alfa-fetoproteina, której pomiar był już stosowany jako test przesiewowy pod kątem otwartych uszkodzeń cewy nerwowej.2-4 W 1987 i 1988 r. Stwierdzono, że inne markery surowicy poprawiają się czułość badania przesiewowego, w szczególności ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) 5 i nieskoniugowanego estriolu. 6 Odkrycie tych markerów opierało się na badaniach kliniczno-kontrolnych z wykorzystaniem przechowywanych w drugim trymestrze próbek surowicy od ciężarnych kobiet, które badano pod kątem wad cewy nerwowej płodu. 7 Badania wykazały, że stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy matki i nieskoncentrowane estriol były niższe, a stężenia hCG wyższe w obecności płodu z zespołem Downa niż w przypadku braku wpływu na płód. Początkowe wskazanie, że skrining Downa może być możliwy w pierwszym trymestrze ciąży, nastąpiło w 1986,8 roku, kiedy stwierdzono, że stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy matki są względnie niskie w obecności zespołu Downa w 9 do 12 tygodniu ciąży. W kolejnych badaniach oceniano inne potencjalne markery surowicy, które można było zmierzyć w pierwszym trymestrze 9-11. Dwie najbardziej obiecujące spośród nich (stężenia w surowicy podjednostki beta o hCG11 i białko A związane z ciążą), 12 w połączeniu, oszacowano na przyniosły wskaźnik wykrycia zespołu Downa 13, który zbliżył się do trzech testów surowicy obecnie powszechnie stosowanych w drugim trymestrze. 14 Stężenie w surowicy wolnej podjednostki beta hCG jest wyższe niż średnia, a stężenia białka A związane z ciążą są niższe, w obecność płodu z zespołem Downa. W 1992 r. Stwierdzono, że przezierność karkowa mierzona za pomocą ultrasonografii w pierwszym trymestrze ciąży jest grubsza u płodów z zespołem Downa niż u płodów nie dotkniętych chorobą.15 Następnie pomiar ten okazał się skuteczny w badaniach przesiewowych, gdy test wykonywany jest wyszkolonych lekarzy.16,17 W tym prospektywnym, nieinterwencyjnym badaniu, dokładniej zbadaliśmy skuteczność badań przesiewowych w surowicy i ultradźwiękach w zespole Downa w pierwszym trymestrze oraz ewentualne zalety i wady badań przesiewowych w tym czasie, a nie w drugim trymestrze ciąży.
Metody
Osoby badane
Pomiędzy czerwcem 1994 r. A listopadem 1996 r. Zmierzyliśmy stężenie alfa-fetoproteiny, nieskoniugowanego estriolu, hCG, wolnej podjednostki beta hCG i białka A związanego z ciążą u 4412 kobiet z ciążami pojedynczymi, które zostały skierowane do 16 prenatalnych ośrodków diagnostycznych w Stany Zjednoczone (patrz: dodatek 1) do pobierania próbek kosmków kosmówki lub amniopunkcji. Kobiety były w wieku od 15 do 51 lat (mediana, 37 lat, 82 procent było w wieku 35 lat lub starszych); 76 procent nie było pochodzenia latynoskiego, 10 procent latynosi, 9 procent stanowili Azjaci, procent było czarne, a grupa etniczna 4 procent była nieznana lub inna. Wskazaniami do procedury diagnostycznej były: wiek matki (87 procent), wywiad rodzinny w zespole Downa (4 procent), wywiad rodzinny z inną nieprawidłowością chromosomową (3 procent), wywiad rodzinny z innym zaburzeniem genetycznym (2 procent), i wiele innych wskazań (4 procent)
[więcej w: dekstran, ceftriakson, oprogramowanie stomatologiczne ]
[więcej w: rozpoznanie wg icd 10, cystis epidermalis, serwatka z mleka owczego ]