Familial Mediterranean Fever Gene

Babior i Matzner (wydanie z 20 listopada) stwierdzają, że ostatnio zidentyfikowany gen rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF) gen22,3 można wykorzystać do ustalenia diagnozy tej choroby. Jednak penetracja czterech opisanych mutacji nie jest znana, a pacjenci z pirynami lub marenostryną, mutacje wpływające tylko na jeden allel pozostaną wyzwaniem diagnostycznym, co ilustruje następujący opis przypadku.
Nawracająca gorączka, bóle brzucha i wysięk opłucnowy rozwinęły się u 27-letniego Armeńczyka. Stężenie białka C-reaktywnego w osoczu przekraczało 100 mg na litr podczas ataków, ale przy innych okazjach było normalne (<10 mg na litr). Wyniki licznych badań były niediagnostyczne, a objawy pacjenta częściowo reagowały na leczenie kolchicyną. Analiza DNA wykazała, że był heterozygotyczny pod względem mutacji Met694Val ( Med ) 2 FMF. Jednakże utrzymująca się gorączka, zapalenie opłucnej i zmiany radiologiczne sugerowały rozpoznanie gruźlicy płuc, co zostało potwierdzone bakteriologicznie. Cały przebieg kliniczny pacjenta można wyjaśnić na podstawie zakażenia i reaktywacji gruźlicy, podczas gdy znaczenie kliniczne jego mutacji FMF pozostaje niejasne.
Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest autosomalną chorobą recesywną przenoszoną przez jednego na siedmiu Ormian. Cztery opisane mutacje w genie piryny występują tylko u 85 procent nosicieli chromosomów rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, 2 i dlatego mogą istnieć inne niezidentyfikowane mutacje lub inne czynniki w stanie promować ekspresję choroby u pacjentów z mutacjami wpływającymi na pojedynczy allel. Alternatywnie niektóre mutacje mogą być dominujące. Te punkty są podkreślone przez przypadek innego naszego pacjenta z długotrwałą klasyczną rodzinną gorączką śródziemnomorską, w której zidentyfikowaliśmy mutację Met694Val tylko w jednym allelu.
Jest możliwe, że cechy choroby mogą się rozwinąć u nosicieli rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej w pewnych okolicznościach. Brak jakiejkolwiek możliwej do zidentyfikowania mutacji sprawia, że diagnoza rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej jest mało prawdopodobna, ale znaczenie kliniczne mutacji pirynowych wpływających tylko na jeden allel nie jest jeszcze jasne.
Alison H. Holmes, MD
David R. Booth, Ph.D.
Philip N. Hawkins, FRCP
Hammersmith Hospital, London W12 0NN, Wielka Brytania
4 Referencje1. Babior BM, Matzner Y. Gen rodziny śródziemnomorskiej gorączki – w końcu został sklonowany. N Engl J Med 1997; 337: 1548-1549
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Francuskie konsorcjum FMF. Gen kandydata na rodzinną gorączkę śródziemnomorską. Nat Genet 1997; 17: 25-31
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Balow JE Jr, Shelton DA, Orsborn A, i in. Mapa genetyczna wysokiej rozdzielczości rodzinnego regionu gorączki śródziemnomorskiej pozwala na identyfikację dzielenia haplotypów między grupami etnicznymi. Genomics 1997; 44: 280-291
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Rogers DB, Shohat M, Petersen GM, i in. Rodzinna gorączka śródziemnomorska u Ormian: autosomalne recesywne dziedziczenie z wysoką częstotliwością genu. Am J Med Genet 1989; 34: 168-172
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(10)
[hasła pokrewne: oprogramowanie stomatologiczne, Mimośród, alprazolam ]
[hasła pokrewne: zielony jęczmień zastosowanie, euromedic olsztyn, złoto koloidalne ]