Rodzinna gorączka śródziemnomorska – amyloidoza i mutacja Val726Ala

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się ostrymi atakami gorączki i zapalenia surowiczych tkanek. Choroba dotyka niektóre grupy etniczne, głównie Żydów sefardyjskich, Ormian, Turków i Arabów.1 Skrobiawica nerkowa jest najcięższą komplikacją i prowadzi nieuchronnie do przewlekłej niewydolności nerek. Turcy mają ciężką chorobę ze stosunkowo wysoką zachorowalnością na amyloidozę w porównaniu z innymi grupami etnicznymi.2.3
Niedawno międzynarodowe i francuskie rodzinne zespoły gorączki śródziemnomorskiej niezależnie sklonowały gen na krótszym ramieniu chromosomu 16 i zidentyfikowali cztery starożytne mutacje missens na chromosomach rodzinnych nosicieli gorączki śródziemnomorskiej w wielu grupach etnicznych.4,5 W swojej pouczającej dyskusji międzynarodowe konsorcjum zasugerował, że niektóre fenotypowe zmiany w chorobie można przypisać różnicy między mutacjami Met694Val i Val726Ala. Konsorcjum zasugerowało, że łagodniejsza mutacja Val726Ala chroni przed amyloidozą i zaproponowała, że osoby homozygotyczne pod względem Met694 Valal będą podatne na amyloidozę, ale homozygot Val726Ala i heterozygoty złożone nie będą4.
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka czterech pacjentów z mutacją Val726Ala. Opisujemy cztery tureckie dzieci z rodzinną gorączką śródziemnomorską i amyloidozą nerek, z których wszystkie były heterozygotyczne pod względem Val726Ala. Analizę mutacji przeprowadzono zgodnie z wcześniejszymi opisami analizy endonukleazy restrykcyjnej i opornego na amplifikację układu mutacji.5 Tabela przedstawia charakterystykę kliniczną pacjentów.
Nasze wyniki pokazują, że amyloidoza nerkowa może rozwinąć się u pacjentów z rodzinną gorączką śródziemnomorską, którzy są złożonymi heterozygotami. Te odkrycia są ważne, ponieważ regularne profilaktyczne leczenie kolchicyną może zapobiegać rozwojowi amyloidozy.
Fatoş Yalčinkaya, MD
Nejat Akar, MD
Müge Misirlio.lu, Ph.D.
Uniwersytet Ankara Wydział Lekarski, 06100 Ankara, Turcja
5 Referencje1. Kastner DL. Przerywane i okresowe zespoły artretyczne. W: Koopman WJ, wyd. Zapalenie stawów i warunki pokrewne: podręcznik reumatologii. 13 ed. Vol. 1. Baltimore: Williams i Wilkins, 1997: 1279-306.
Google Scholar
2. Ozdemir AI, Sokmen C. Rodzinna gorączka śródziemnomorska pośród Turków. Am J Gastroenterol 1969; 51: 311-316
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Yalčinkaya F, Tümer N, Tekin M, Çakar N, Akçakuş M. Rodzinna gorączka śródziemnomorska u tureckich dzieci. W: Sohar E, Gafni J, Pras M, wyd. Rodzinna gorączka śródziemnomorska. Londyn: Freund Publishing, 1997: 157-61.
Google Scholar
4. Międzynarodowe konsorcjum FMF. Starożytne mutacje missense w nowym genie rodziny RoRet mogą powodować rodzinną gorączkę śródziemnomorską. Cell 1997; 90: 797-807
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Francuskie konsorcjum FMF. Gen kandydata na rodzinną gorączkę śródziemnomorską. Nat Genet 1997; 17: 25-31
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(32)
[więcej w: alprazolam, atropina, wdrożenia magento ]
[podobne: zielony jęczmień zastosowanie, euromedic olsztyn, złoto koloidalne ]